漸凍症，又稱肌萎縮性側索硬化症，是一種罕見的神經退化性疾病，會導致控制自主運動的神經元逐漸凋亡，最終導致肌肉萎縮、癱瘓，甚至影響說話和吞嚥。那麼，為什麼會得漸凍症呢？ 目前醫學界尚未完全解開其致病機制，但研究發現遺傳因素、環境因素，以及未知原因都可能與此疾病相關。約有10%的患者具有家族史，表明基因變異可能在某些情況下會導致疾病。此外，重金屬中毒、農藥接觸和病毒感染等環境因素也被認為與罹患漸凍症的風險增加有關。關島原住民因食用含有重金屬毒素BMMA的傳統食物，導致漸凍症患者數量異常高，就是一個鮮明的例子。然而，約85%的患者沒有明確的病因，這表示還有其他未知因素在疾病的發展過程中扮演著重要的角色。
面對這個複雜的疾病，我們需要不斷深入研究，才能更全面地了解它的成因，進而發展出更有效的治療方法。目前雖然還沒有可以完全治癒漸凍症的治療方法，但一些藥物可以減緩疾病的進展速度。如果您發現自己或家人出現容易跌倒、無法久站、無法持重物等問題，請務必尋求專業醫師的評估，早期診斷和治療對於控制疾病的發展至關重要。
這篇文章的實用建議如下(更多細節請繼續往下閱讀)
- 如果您或您的家族有漸凍症的病史，建議定期進行相關的基因檢測，尤其是針對已知的與漸凍症相關基因如TARDBP等進行檢查。這樣可以及早發現潛在的遺傳風險，並在必要時尋求專業的醫療建議和遺傳諮詢。
- 注意日常生活中的環境因素，特別是避免接觸重金屬和農藥等有害物質。如有可能，選擇有機食材、保持良好的居住環境，以及避免高危工作環境，這些措施有助於降低罹患漸凍症或其他神經退化性疾病的風險。
- 及早關注身體現象。如果您發現自己或親友出現無法久站、無法持重物或容易跌倒等早期徵兆，請儘速尋求專業醫士的評估。早期診斷能夠使您獲得適當的管理和支持，有助於改善生活品質並減緩疾病進展。
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為什麼會得漸凍症？
漸凍症，全名為「肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，是一種罕見且進展迅速的神經退化性疾病，主要影響到控制自主運動的神經元，造成這些神經元逐漸凋亡，最終導致肌肉萎縮和無力，甚至造成癱瘓。儘管其致病機制複雜，目前尚無法完全釐清，但我們可以透過臨床表現和病理檢查進行診斷。雖然確切原因仍不明，但一些已知因素可能顯著增加罹患此病的風險：
遺傳因素在漸凍症的發展中扮演著關鍵角色。約有10%的患者具備家族史，顯示出基因變異在某些情況下的潛在影響。目前已發現與漸凍症相關的多個基因，包括SOD1、TARDBP及FUS等。其中，TARDBP基因的變異被證實會導致運動神經元的喪失，藉此引發漸凍症的發展。
環境因素同樣被認為會提高罹患漸凍症的風險。例如，暴露於重金屬、接觸農藥，甚至某些病毒感染，都可能導致免疫系統失調，進而增加疾病的可能性。研究指出，像鎘、鉛和汞等重金屬的接觸，與漸凍症的發病風險存在關聯。關島原住民便是著名的例子，因為他們的傳統飲食中含有重金屬毒素BMMA，導致了漸凍症病例的異常增加。
然而，不明原因的漸凍症患者卻占據了大多數，約85%的患者無法被診斷出明確的病因。這表明，或許還有許多未知因素在此疾病的發展中起著重要的作用，未來的研究將持續深入探索這些潛在因素。
為什麼會得漸凍症. Photos provided by unsplash
漸凍症的治療現況
確實，漸凍症目前尚無法逆轉病程的療法，且現有的藥物僅能針對症狀進行緩解。 全世界唯一獲得批准的治療藥物Riluzole（商品名Rilutek「銳力得」），根據研究顯示，雖然能夠延長患者的生命數個月，但對於改善生活品質及功能並無明顯的益處。從確診到出現呼吸衰竭，漸凍症患者的平均壽命通常為3至5年，最終他們都必須面對是否選擇接受侵入性呼吸器（如插管或氣切）治療的艱難抉擇。
儘管缺乏有效的治療方法，醫學界仍不斷全力以赴投入研究，尋求創新的治療方案。以下是一些當前正在探索的研究方向：
- 免疫療法：科學家們正在研究如何透過激活免疫系統去攻擊引發漸凍症的異常蛋白質，希望這種方法有助於減緩病程。
- 基因療法：此療法旨在將健康基因植入患者的細胞，以取代或修復受損基因。目前多個基因療法正進行臨床試驗，期望能找到有效治療漸凍症的方式。
- 幹細胞療法：這種療法利用幹細胞來修復受損的神經細胞，雖然目前仍在研究的早期階段，但它具備顯著潛能。
- 藥物研發：眾多藥物公司正在尋找新的藥物，這些藥物可能針對不同的病理機制，如神經細胞保護、抑制炎症以及改善神經傳導。
除了藥物治療外，物理治療、語言治療和職業治療等復健手段能夠有效幫助患者維持生活品質和減緩疾病進程。這些療法有助於患者保持肢體機能，改善吞嚥能力，提升生活自理能力。此外，心理支持和社會支援對於患者及其家屬亦至關重要，積極尋求專業協助以應對疾病帶來的挑戰將會是非常有益的。
雖然目前尚未找到治癒漸凍症的解決方案，醫學界將不斷投入資源進行探索，期盼在不久的將來能為患者帶來希望與有效的治療選擇。
| 治療方法 | 說明 | 現狀 |
|---|---|---|
| 藥物治療 | 目前唯一獲批藥物Riluzole（銳力得）僅能延長生命數月，對生活品質無明顯改善。 | 尚無逆轉病程的藥物。 |
| 免疫療法 | 透過激活免疫系統攻擊異常蛋白質，希望減緩病程。 | 研究中。 |
| 基因療法 | 將健康基因植入患者細胞，取代或修復受損基因。 | 臨床試驗中。 |
| 幹細胞療法 | 利用幹細胞修復受損神經細胞。 | 研究早期階段。 |
| 藥物研發 | 尋找針對神經細胞保護、抑制炎症和改善神經傳導的藥物。 | 積極進行中。 |
| 復健療法 | 物理治療、語言治療和職業治療等，維持生活品質和減緩疾病進程。 | 可有效幫助患者。 |
| 心理支持 | 提供心理支持和社會支援，協助患者及其家屬應對疾病挑戰。 | 至關重要。 |
為什麼會得漸凍症結論
了解「為什麼會得漸凍症」是解開這個疾病謎團的第一步。我們知道遺傳因素、環境因素，以及許多尚未解開的謎團，都可能與疾病的發展息息相關。虽然目前没有确切的答案，但醫學界从未停止探索，不断深入研究以寻找更有效的治疗方法。期盼未來能更全面地了解病因，為患者帶來希望和治療曙光，減緩疾病進程，改善生活品質。面對這項艱鉅的挑戰，我們需要持續關注最新研究進展，共同為尋找答案而努力，為更多人帶去希望和力量。
為什麼會得漸凍症 常見問題快速FAQ
為什麼有些人會得漸凍症，而有些人卻不會？
雖然我們對漸凍症的致病機制還沒有完全了解，但目前研究發現遺傳因素、環境因素，以及未知原因都可能與此疾病相關。約有10%的患者具有家族史，表明基因變異可能在某些情況下會導致疾病。此外，重金屬中毒、農藥接觸和病毒感染等環境因素也被認為與罹患漸凍症的風險增加有關。然而，約85%的患者沒有明確的病因，這表示還有其他未知因素在疾病的發展過程中扮演著重要的角色。
什麼樣的症狀可以讓我懷疑自己可能得了漸凍症？
如果你發現自己或家人出現以下症狀，請務必尋求專業醫師的評估，因為這些可能是漸凍症的早期徵兆：
- 容易跌倒
- 無法久站
- 無法持重物
- 手腳無力
- 說話不清楚或語速變慢
- 吞嚥困難
- 肌肉抽搐或痙攣
請注意，這些症狀也可能是其他疾病的徵兆，因此尋求專業醫生的診斷非常重要。
漸凍症會不會傳染？
漸凍症是一種神經退化性疾病，並不會透過接觸、空氣或其他方式傳染。它是由神經元逐漸凋亡引起的，而神經元凋亡的原因目前尚未完全了解。因此，你無需擔心會因接觸漸凍症患者而感染此疾病。